Bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ)

I. Định nghĩa

- Bệnh cơ tim phì đại là sự dày lên một cách bất thường của thất trái

- Phì đại thất trái là biểu hiện chủ yếu của BCTPĐ, tuy nhiên, cũng có một số trường hợp toàn bộ cơ tim, thất phải, hoặc mỏm tim bị phì đại.

- Phần lớn các trường hợp mắc BCTPĐ đều bị phì đại vách liên thất, dẫn đến tắc nghẽn đường ra thất trái.

- Đây là một bệnh di truyền thường gặp với tỷ lệ mắc bệnh là 1:500.

- BCTPĐ là nguyên nhân chính dẫn đến sự đột tử ở những vận động viên và người trẻ tuổi (<30 tuổi).


II. Nguyên nhân

- BCTPĐ là một bệnh di truyền do đột biến gen trội. Đến nay, các nhà khoa học đã phát hiện ra 13 gen với hơn 900 đột biến ở các gen này có thể dẫn đến BCTPĐ.

- Khoảng 60% bệnh nhân được xác định nguyên nhân mắc bệnh là do đột biến gen mã hóa các protein của cấu trúc sarcomere trong cơ tim (chủ yếu là myosin và troponin).

- Khoảng 40% các trường hợp mắc bệnh còn lại có nguyên nhân do đột biến ở các gen khác hoặc không rõ nguyên nhân.

III. Triệu chứng

- Phần lớn các bệnh nhân mắc BCTPĐ đều không có triệu chứng và họ có thể sống một cuộc sống bình thường như bao người khác.

- Rất đáng tiếc, ở các bệnh nhân khác, đặc biệt là bệnh nhân trẻ tuổi và vận động viên thể thao, triệu chứng đầu tiên và cũng là cuối cùng của BCTPĐ là đột tử.

- Ngoài ra, một số ít bệnh nhân có thể có một trong các triệu chứng sau đây:

+ Đau ngực

+ Chóng mặt và hoa mắt, đặc biệt là trong lúc vận động mạnh hoặc khi thay đổi tư thế đột ngột

+ Khó thở

+ Thường xuyên mệt mỏi

+ Ngất xỉu

IV. Chẩn đoán

- Hầu hết các trường hợp mắc bệnh cơ tim phì đại đều được phát hiện một cách tình cờ khi bệnh nhân được kiểm tra sức khỏe định kỳ hoặc đang đến khám bác sĩ vì một bệnh lý khác.

- Dấu hiệu dễ nhận biết nhân là những âm thanh bất thường hoặc âm thổi trong tim.

- Khi đó, bệnh nhân thường được chỉ định làm các xét nghiệm cận lâm sang sau đây:

+ Siêu âm tim (phương pháp thông dụng và dễ thực hiện nhất)

+ Điện tâm đồ

+ X-Quang ngực

+ Điện tâm đồ Holter 24h

+ Thông tim (để đo áp lực máu ở các buồng tim)

- Hình ảnh siêu âm của một bệnh nhân bị phì đại vách liên thất.



- Ở các nước tiên tiến, một khi BCTPĐ đã được chẩn đoán chính xác, bệnh nhân và người thân trong gia đình (cha mẹ, con cái, anh chị em) sẽ được chỉ định xét nghiệm gen để tìm đột biến gây bệnh.

V. Điều trị

- Thông thường, bệnh nhân được điều trị để giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh hơn là triệu trị BCTPĐ. Phương pháp chủ yếu là dùng thuốc và thay đổi lối sống.

- Điều trị bằng thuốc: các thuốc thường được chỉ định là:

+ Thuốc chẹn kênh beta: làm giảm nhịp tim và bảo tồn cơ tim

+ Thuốc chẹn kênh canxi: kéo dài thời gian thời kỳ tâm trương và tăng sức co bóp

+ Thuốc chống rối loạn nhịp tim

- Ngoài ra, bệnh nhân mắc BCTPĐ còn được đề nghị thay đổi lối sống, tránh gắng sức và tránh tham gia các môn thể thao có tính cạnh tranh cao như bóng đá, bóng rổ, điền kinh, vv.

- Nếu bệnh nhân không đáp ứng với điều trị bằng thuốc, bác sĩ có thể cân nhắc đến các phương pháp điều trị xâm lấn khác như phẫu thuật hoặc cắt đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất. Các phương pháp này thường được áp dụng ở các bệnh nhân bị phì đại vách liên thất và tắt nghẽn đường ra thất trái.

- Phẫu thuật cắt lọc cơ tim:

+ Phần phì đại của vách liên thất sẽ được cắt bỏ. Nhờ vậy, đường ra thất trái được giải phóng và không còn tắc nghẽn nữa. Độ chênh áp giữa thất trái và động mạch chủ có thể giảm xuống dưới 10 mmHg.

+ Phẫu thuật viên cũng có thể nhân cơ hội này sửa chữa các van tim bệnh lý của bệnh nhân.

+ Đây là phương pháp mang tính xâm lấn cao nhưng rất an toàn và có tác dụng lâu dài. Một số nghiên cứu cho thấy phẫu thuật này có tỉ lệ tử vong nhỏ hơn 2-3%. Trong khi đó, sau khi phẫu thuật, 90% bệnh nhân đều có triệu chứng được cải thiện rõ rệt ngay tức khắc và bệnh nhân có thể sống cuộc sống bình thường trong hơn 30 năm sau đó.

+ Trong một số trường hợp, hệ thống dẫn truyền tim có thể bị ảnh hưởng và bệnh nhân sẽ phải gắn máy tạo nhịp vĩnh viễn. Tuy nhiên, tỉ lệ này là rất thấp.



- Đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất

+ Phương pháp này vừa được giới thiệu gần đây. Khi đó, phẫu thuật viên đưa ống thông theo đường động mạch đến động mạch vành cung cấp máu nuôi phần cơ tim được phì đại. Sau khi xác định được nhánh động mạch thích hợp, phẫu thuật viên sẽ bơm từ 3-4 ml cồn nguyên chất 100o. Nhánh động mạch đó sẽ bị tắc và ngưng cung cấp máu cho phần cơ tim bị phì đại. Do đó, phần phì đại sẽ thu nhỏ lại sau 8-12 tuần.

+ Đây là một phương pháp xâm lấn tối thiểu nên phù hợp cho các bệnh nhân có thể trạng không thể chịu được một cuộc mổ lớn (như những bệnh nhân lớn tuổi).

+ Tuy có tỉ lệ tử vong thấp (khoảng 2-3%), phương pháp này chỉ có tác dụng ở 70-80% bệnh nhân, và thời gian hiệu nghiệm dưới 5 năm.

+ Nguy cơ lớn nhất của phương pháp này loạn nhịp tim do chúng ta sẽ tạo ra một cơ nhồi máu cơ tim dưới sự kiểm soát của phẫu thuật viên. Do đó, trước khi bắt đầu, bệnh nhân sẽ được gắn máy tạo nhịp tim tạm thời để ngăn ngừa những cơn loạn nhịp. Ở khoảng 15-40% trường hợp, phần cơ tim bình thường có thể bị ảnh hưởng và bệnh nhân sẽ phải mang máy tạo nhịp vĩnh viễn.



- Cuối cùng, nếu bệnh diễn tiến đến giai đoạn suy tim nặng, bệnh nhân có thể được cân nhắc để ghép tim.

VI. Phòng ngừa

- Vì đây là một bệnh di truyền do đột biến gen nên không có phương pháp phòng ngừa hữu hiệu.

- Một khi bệnh nhân được phát hiện bệnh, người nhà của bệnh nhân nên được kiểm tra để phát hiện và phòng tránh diễn tiến của bệnh.

- Ở một số bệnh nhân có nguy cơ đột tử cao do loạn nhịp tim, bệnh nhân có thể được gắn máy khử rung tim (Implantable Cardioverter Defibrillator – ICD) để dập tắt những cơn loạn nhịp khi cần thiết.

+ ICD là một thiết bị nhỏ được gắn dưới da ở ngực bệnh nhân và có điện cực được dẫn đến tâm nhĩ hoặc/và tâm thất phải.

+ ICD liên tục theo dõi nhịp tim của bệnh nhân. Khi phát hiện những nhịp tim bất thường, ICD có thể phát ra những cú sốc điện để dập tắt cơn loạn nhịp và làm tim đập lại bình thường.

+ Nguy cơ lớn nhất khi gắn ICD là bệnh nhân có thể bị sốc khi họ không bị loạn nhịp, nhất là ở những bệnh nhân trẻ và năng động. Điều này gây ra đau đớn không đáng có cho bệnh nhân là làm giảm tuổi thọ của ICD. Vì thế, bệnh nhân thường được bác sĩ hỏi kĩ về thói quen vận động và lối sống để có thể lập trình ICD một cách thích hợp.